“基因测序带来革命性改变”,ck是什么

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主编:赵路编辑:张冬冬校对:么辰E-mail押lzhao@ 国际 “我们希望基因测序能够在医疗界得到更广泛的普及应用。
2014年2月20日星期四Tel(押010)625806173 科学线人 全球科技政策新闻与解析 政事 瑞士限制移民致使欧盟冻结合作谈判 “基因测序带来革命性改变” ———访全球最大全基因组测序项目首席执行官JohnChisholm 姻本报见习记者段歆涔 2月12日,英格兰基因组学有限公司(GEL)首席执行官JohnChisholm爵士访问中国北京。
Chisholm接受了《中国科学报》记者的专访,分享了英国在基因测序领域的经验。
该公司由英国卫生部全资所有,正在负责一项世界领先的人类疾病基因测序项目,其目标是在2017年之前为10万名病人(患有癌症、罕见病和遗传病等)进行全基因组测序,对大数据进行分析,为这些疑难疾病的早期诊断、新靶向药物开发和治疗提供帮助。
遭遇困难 在很多科学家眼中,目前的一大挑战在于如何把大量的DNA数据转化并生成能够帮助患者的有用信息。
对此,Chisholm分享了英国克服难题的方法“:的确,在庞杂数据中获取实用信息仍是一个昂贵和艰辛的过程,目前我们对DNA 数据的科学认识还有一些差距。
为此,针对基因技术研发,我们正在开展大规模的研究项目以获得更加科学的临床数据分析。
我们相信,该项目在这一目标上会取得非常大的进展。
因为该全基因组测序的规模和范围将是史上之最———这是该类型项目涉及人数首次达到10万人之多,且我们不仅会收集患者的临床数据,还会包括基因数据,这将为我们取得更多突破性进展提供可能。
” 然而,有一些反对者指出,全基因组测序正在以治疗和护理病人的名义解码公民的脱氧核糖核酸(DNA)。
Chisholm对此向《中国科学报》表示,他对基因测序的安全性信心十足。
他指出,基因测序新技术有助于详细了解病人的患病情况,为患者提供更好的药物和治疗。
“利用基因测序技术为患者提供个性化医疗是我们最关心的问题,也是该项目努力的方向。
我认为,目前英国不存在个体基因数据被盗用和篡改的情况。
” 阻碍基因技术发展步伐的因素有很多,最大的敏感问题莫过于隐私。
基因能透露一个人太多的疾病信息,没有人愿意这样被“了解”。
民众对于隐私问题正变得更为紧张。
这可能削弱科学家的努力,令其很难收集足够样本数量的基因数据以开展研究。
面对这些担忧,Chisholm坦承“:首先,我们会确保每一位患者都是自愿加入到研究计划。
研究人员会向他们解释,基因测序是做什么的,会给他们带来哪些帮助。
我们会征求患者的意见,获得他们的同意。
此外,患者的基因是被匿名测序用于研究目的的,且基因数据由国家医疗服务体系(NHS)统一管理,不向外界公开。
我相信,我们的体系能获得公众信任。
” 经验分享 英国首相戴维·卡梅伦曾承诺,那10万名将 基因组贡献给该计划的病人将直接从中受益。
很多人关心,政府将采取哪些措施确保这些志愿者能够最大程度地获益?英国目前有没有个体从他们的全基因组测序中获益的实例? Chisholm作出了这样的回应:一方面,很显然,所有该计划的病人都将“自动”从中受益。
“这一点,我们强调的是病人这个广义的群体。
每一位病人的数据都会进入我们的数据库用于研究,有类似症状、患有类似疾病的病人将共同从临床分析中受益。
我们无法保证某一个单一个体能从计划中直接受益,因为在找到某种罕见病的合适治疗方案前,临床分析需要成千上万病人的数据。
因此我们无法向某一位病人作出承诺,但我们坚信参与计划的整个病人群体能从中受益。
” 另一方面,在他看来,项目中采用的全基因组测序(WGS)手段已经成为一种强有力的工具,用来研究成千上万种罕见的遗传性疾病,并大幅度提高疾病诊断率。
利用WGS可以减少由于在数以千计的基因中罕见或新形成变异导致的未确诊病例,有助于疾病的预防、诊断和治疗。
此外,个体进行WGS的时间已被缩短至一周至两周,个人基因测序的费用大大降低,这使患者能最大限度地享受到该项目带来的福利。
英国卫生大臣杰里米·亨特说,英国将致力于成为世界首个将基因测序技术应用于主流医疗系统的国家,在这方面,Chisholm分享了英国的一些成功经验。
他指出,尽管基因组测序技术已经走过多年历程,但该项目目前还处于起步阶段。
“一大优势在于英国完善的NHS。
例如,我们具备先进的医疗档案系统和强大的综合性卫生信息系统,可以让基因组测序结果反映患者的真实健康状况。
” 另一优势在于英国的科研水平。
英国在人类基因组计划这个规模宏大、跨国跨学科的科学探索工程中发挥着非常重要的作用。
英国科学界对 基因测序项目非常重视,一大批大学、研究院所的专家都加入其中,共同致力于新技术的研发。
这两大优势的结合构成了英国在该领域的核心竞争力。
“我们希望基因测序能够在医疗界得到更广泛的普及应用。
”Chisholm补充道。
此外,Chisholm透露,该项目由GEL负责实施,并将与英国研究机构、高校和医院签订合同。
在基因测序和数据分析等方面,各个机构将协同合作。
他举例说“:我们有一个名为‘英格兰基因组学临床分析合作’的项目,英国的大学、研究院所、各类型科学机构都可以加入到这一项目中,与GEL合作。
但参与方必须提交申请,阐述其研究目的;在研究完成后,他们还必须提供相应的研究结果。
这样,各方才能更好地共同致力于临床分析合作项目。
” 成果评价 在被问及如何评价中国基因组学在世界上的位置时,Chisholm表示“:中国有很多重磅级的科研机构,作为人类基因组计划中的一员,中国积极参与并作出了重要贡献。
这次我也将造访北京和深圳的研究机构,和那里的同行进行交流。
中国有非常强大的科研设施和人才力量。
我们的研究仅针对人类基因组序列,而中国的基因测序已在更多物种、更多个体、更多表型上进行,诸如植物、动物、微生物等生物体都是中国基因测序的对象。
中国基因测序的规模更大,更加多样化。
” 就基因测序工程对全球医药界的重要意义和贡献,Chisholm认为,基因测序带来的改变是革命性的。
解码人类基因组能使人们更精确地了解罕见病,找到致病基因,提早采取控制措施并及时展开治疗。
基因数据为解释人类重大疾病发病机理,开展个性化预测、预防和诊断治疗奠定了基础。
图片来源:《自然》 本月9日,瑞士以微弱多数通过了限制欧盟移 民的全民公投。
而现在,瑞士科学家首次尝到了此 举带来的苦果。
欧盟决定延迟与瑞士有关将其纳为 地平线2020项目“相关国家”的谈判。
这些“相关国 家”将作为非欧盟国家从欧盟的资助中受益,作为 对其基于国内生产总值的固定经济贡献的回报。
此 外,欧盟和瑞士之间有关该国参与伊拉斯谟学生交 换项目的谈判也被搁置。

2004年起,瑞士已经作为一个“相关国家” 参与了欧盟的科研项目,这意味着瑞士科学家可以 和其他来自欧盟成员国的科学家一样,获得欧盟的 科研经费。
瑞士通过限制欧盟移民的公投后,去年新加入 欧盟的克罗地亚成为第一个牺牲品。
瑞士表示无法 与克罗地亚签署劳动市场开放协议。
这一举动引起 了
欧盟不满———欧盟一直担心该政策使人员自由 往来受到威胁。
欧盟委员会警告,瑞士不履行克罗地亚协议将 危及瑞士参与地平线2020项目和伊拉斯谟学生交 换项目。
欧盟委员会官员表示:“原定于2月12日 进行的磋商现在全面搁置。
欧盟正在等瑞士更‘明 确’的态度,我们已经没有足够的耐心了。
” 尽管态度尚不明朗,但瑞士联邦教育科研创新 国务秘书处敦促科学家“继续积极响应和参与地平 线
2020计划的各项号召”。
2月17日,该秘书处表 示正在和欧盟沟通,寻求此事的解决方案,并保证 瑞士科学家能够在2014年9月前参与到地平线 2020项目中。
如果瑞士丧失了“相关国家”身份,它将被视为 第三方国家。
在这种情形下,瑞士科研机构将不再 有资格获得来自欧洲研究委员会(ERC)的研究经 费。
瑞士大学联盟副主席DominiqueArlettaz说,这 对瑞士科学而言是一个巨大的损失。
“这就像一名 滑雪健将被告知:你滑雪技术很棒,但你没有资格 参加奥运会。
” (段歆涔) 人事 美物理学家议员宣布年底退休 古基因组研究引发伦理学激辩 迫使科学家反思如何处理部落古遗骸 约1.26万年前,一名男婴的遗骸按宗教仪式被葬在美国蒙大拿州。
如今,这副遗骸揭秘了一支美洲最早人群,即克洛维斯文化的起源。
对这名男婴的基因组测序发表在最新一期《自然》杂志上。
研究表明,如今跨越南北美洲的土著居民,均来自从亚洲穿越白令陆桥到达美洲的单一族群。
该项工作重点突出了研究美洲原住民古遗骸时存在的伦理雷区,并重新勾起了关于上世纪90年代由另一副骨架引起的殊死法律大战的回忆。
为避免争议,主导这项最新研究的丹麦哥本哈根大学古生物学家EskeWillerslev尝试让美洲原住民群落参与进来。
为此,他在去年踏上了前往蒙大拿印第安人保留区的旅途,同时通过与群落成员谈话来解释他的工作并寻求他们的支持。
“当研究发表之时才让他们第一次听到这项研究,我可不想发生这样的情况。
”Willerslev说。
1968年5月,建筑工人在一个小镇附近的私人农场里发现了克洛维斯墓地。
随后,人们找到了大约100件石头和骨头制品,以及来自一名不到两岁男婴的骨头碎片。
研究发现,这名男婴的骨头可追溯至大约1.3万~1.26万年前在美国中西部繁荣一时的克洛维斯文化的末期。
经过雕刻的麋鹿骨头要比一起发现的男婴遗骸早上百年的时间,这表明它们是祖传遗物。
归Melvyn和HelenAnzick所有的这家农场,是迄今发现的克洛维斯物品和人类骨头同时存在的唯一处所。
目前,大多数文物保存于一家博物馆,不过上世纪90年代研究人员把遗骸归还给了Anzick家族。
当时,Anzick的女儿Sarah正在位于马里兰贝塞斯达的国立卫生研究院进行癌症和基因组研究,她考虑对骨头的基因材料进行测序。
不过,她还是谨防激起类似于围绕肯纳威克人所发生的争论。
肯纳威克人是1996年7月在华盛顿肯纳威克市哥伦比亚河畔发现的人类遗骸,他的出现在美洲原住民部落与研究人员间引发了一场 来自克洛维斯文化的人类使用的工具是非常有特色的石制矛头和杆状的骨头器具。
图片来源:RobertL.Walker 长达8年的法律大战。
前者宣称他们在文化上同这具遗骸一脉相承,而后者认为这具大约9000年前的遗骸所属的时代要早于上述部落。
美国政府依据联邦《美洲原住民坟墓保护和归还法令》(NAGPRA)支持原住民部落的想法。
法令要求,在联邦土地上发现的人类遗骸如肯纳威克人,应当被归还给所属部落重新埋葬。
不过,法庭认为,主要出于遗骸年代的考虑,此项法令并不适用,并判决肯纳威克人遗骸应远离公众视线,被保藏在博物馆中。
SarahAnzick就克洛维斯男婴寻求了当地部落的建议,但依然无法就她要做的事情与部落达成一致。
于是,她放弃了这个想法,把骨头保存在一个安全的地方,然后继续其他的研究。
2009年,来自得州农工大学卡城分校的考古学家MichaelWaters,同Anzick交流了将遗骸送往Willerslev实验室的想法。
2010年,该实验室发表了来自一名4000年前格陵兰居民(最早一批古人类)的基因组测序结果。
“我说‘,我可以允许你们做这件事,不过我想参与进来’。
”已在主流期刊发表过10多篇论文的Anzick回忆说。
在哥本哈根,她从这个男婴头骨的碎片中提取了DNA,用于可对一个人的母系祖先提供初步判断的线粒体基因组测序研究。
数月后,她回到蒙大拿,收到了测序数据并发现和基因组最亲近的匹配者是如今的美洲原住民。
“我的心脏几乎停止了跳动。
”Anzick说。
在Willerslev团队通过测序该男婴的核基因 组确认了这种联系后,Willerslev向一个处理重 新安葬问题的代理机构咨询了建议。
他被告知, 因为遗骸是在私人土地上发现的,NAGPRA并 不适用,而且不需要任何协商。
尽管如此, Willerslev还是通过个人努力咨询了当地部落。
这促成了Anzick、Willerslev和他们的合著者 ShaneDoyle在埋葬地点举行的一次会议。
Doyle 在蒙大拿州立大学致力于美洲原住民研究,并且 是克劳人的一员。
“那个地方对我而言非常特别,那里是我祖 先的家园。
”Doyle说。
他告诉Willerslev和 Anzick,他们应当在这个男婴被发现的地方重新 安葬他。
“我认为你们需要将这个男婴放回他父 母安放他的地方。
”Doyle回忆起当时的话。
随后,Doyle和Willerslev开始了一段1500 公里的旅途,去会见4个蒙大拿部落的代表。
稍 后,Doyle与另5个部落进行了协商。
Doyle说, 与他们谈话的很多人几乎对这项研究没有异议, 但一些人觉得能在研究开始前而不是开始的数 年后就和他们协商会更好。
Willerslev认为,研究早期美洲人遗骸的科 学家应当假定这些遗骸和当代族群有关,并尽早 让他们参与进来。
但他表示,并不是所有时候都 知道和谁去协商,尤其是当遗骸和跨越整个美洲 的族群有关系时。
“我们应当让美洲原住民参与 进来,但在实践中解决这个问题并非易事。
” Willerslev
说。
HankGreely是加利福尼亚斯坦福大学的
名法律学者,对人类遗传学中的法律和伦理问题 感兴趣。
他推荐Willerslev团队的做法。
不过,他 认为,在类似的研究中让美洲原住民群落参与进 来并没有单一的解决方法。
“你可以试着同那些 与具体某副遗骸有关系的人对话。
”他建议说。
蒙大拿部落的绝大多数人都希望克洛维斯 男婴的骨头能够安葬。
关于重新下葬仪式的计划 正在讨论,其中克劳人发挥了主要作用。
葬礼有 望在春天土地解冻后举行。
(闫洁) Rush
Holt图片来源:《科学》 2月18日,美国众议院的两位物理学家议员之 一RushHolt宣布将于今年年底退休。
等离子体物理学家Holt并未说明他决定在
8 届任期后离开国会的原因,以及未来的打算。
“现在 还不是讨论我下一步做什么的时候,晚些时候再 说。
”Holt说道。
在1999年来到华盛顿之前,他是普 林斯顿等离子体物理实验室的助理主任。
不过,一位和他熟识的科学说客推测,在去年 12月民主党初选中因竞选一个开放的参议员职位 而受挫的Holt,仍有着很大的野心。
“如果你想竞选 2017年新泽西州的州长,那么离开众议院也许是
个好办法。
”美国物理学会华盛顿办公室负责人 MikeLubell说道,“至少,如果他问我怎么办,我会 这样建议他。
” Holt曾是众议院物理学博士三巨头之
一。
不 过,长期众议员VernEhletrs于2010年退休,Bill Foster在2010年失去一届任期后,在去年才刚回到 众议院。
尽管Holt有着学术背景,但他并未在科学立 法上扮演重要角色,即使在民主党是多数党的情况 下也是如此。
相反,他喜欢使用其科学素养来表达 在其他领域上的看法,特别是银行和教育领域。
“他 是议会中最有想法的人之
一。
”Lubell
表示,“他可以 基于事实角度进行决策,而不是仅仅根据政治。
”为 此,Holt已经花费多年时间试图恢复规模小但是德 高望重的技术评估办公室。
1995年,共和党在控制 众议院后不久就撤销了该办公室。
在竞争已故参议员FrankLautenberg的职位 时,他的对手是CoryBooker。
Holt将自己称为“
名老师、科学家和进步者”。
在2月18日发布的一个简短声明中,65岁的 Holt对未来竞选公职抱开放态度。
“和我合作过的 朋友都知道,我从未想过工作的主要目的是竞选, 我从未打算将整个职业生涯投入众议院。
”他表示, “由于各种个人和职业的积极原因,今年年底似乎 对我来说是离开和让选民选择下一个代表的最佳 时间。
” (苗妮)

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